سندرم داون (Down syndrome) یک بیماری ژنتیکی است که در آن فرد دارای یک کروموزوم اضافی است. کروموزوم‌ها بسته‌های کوچکی از ژنهای بدن هستند که تعیین می‌کنند بدن جنین در دوران بارداری و هنگام رشد در رحم چگونه تشکیل شود و پس از تولد چگونه عمل کند. به طور معمول، یک کودک با 46 کروموزوم متولد می‌شود،‌ اما نوزادان مبتلا به سندرم داون یک نسخه اضافی از یکی از کروموزوم‌ها، یعنی کروموزم شماره 21 دارند. اصطلاح پزشکی برای داشتن کپی اضافی از کروموزوم، "تریزومی" است، بنابراین سندرم داون به عنوان تریزومی 21 نیز شناخته می‌شود. این کپی اضافی نحوه رشد کودک را تغییر می‌دهد و می‌تواند چالشهای ذهنی و جسمی برای کودک ایجاد کند. افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است شبیه هم به نظر برسند، اما هر فرد توانایی‌های متفاوتی دارد، علاوه بر این شدت سندرم داون نیز در افراد متفاوت است و می تواند باعث ناتوانی ذهنی مادام العمر و تاخیر در رشد شود. این افراد معمولاً ضریب هوشی خفیف تا متوسط رو به ​​کم دارند و نسبت به کودکان دیگر کندتر صحبت می‌کنند. این اختلال شایع ترین اختلال کروموزومی ژنتیکی و علت اختلالات یادگیری در کودکان است که معمولاً باعث ناهنجاری‌های دیگری مانند اختلالات قلبی و گوارشی هم می‌شود.

علت سندرم داون چیست؟

در تولید مثل، هر دو والدین ژنهای خود را به فرزندان منتقل می‌کنند که این ژنها از طریق کروموزومها حمل می‌شوند و هر کدام از سلولهای جنین در حال رشد 23 جفت کروموزوم (46 کروموزوم)، نیمی از مادر و نیمی از پدر دریافت می‌کنند

در کودکان مبتلا به سندرم داون، یکی از کروموزوم ها به درستی جدا نمی‌شود و در عوض جنین 3 بار از کروموزوم شماره 21 کپی می‌کند و این افراد 47 کروموزومی می‌شوند. این کروموزوم اضافی اختلالاتی را در رشد مغز و ویژگی‌های جسمی جنین ایجاد می‌کند.

انواع سندرم داون

به طور کلی سندرم داون به سه نوع یا دسته تقسیم می شود. هرچند که همه انواع سندرم داون مربوط به وجود یک کروموزوم اضافی به صورت کامل یا جزیی هستند، اما تفاوت های کمی در انواع مختلف آنها وجود دارد. این سه نوع عبارتند از:

1- سندروم داون تریزومی 21

تریزومی 21 به این معنی است که یک کپی اضافی از کروموزوم شماره 21 در هر سلول وجود دارد و شایعترین شکل سندرم داون است.

2- سندروم داون موزاییک

موزاییک گرایی زمانی اتفاق می‌افتد که کودک با یک کروموزوم اضافی در برخی از سلولها اما نه همه آنها به دنیا بیاید. علائم افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک از تریزومی 21 خفیف تر است.

3- سندرم داون جابجایی

در این نوع سندرم داون، کودکان در مجموع 46 کروموزوم دارند و فقط یکی از آنها دارای یک قطعه اضافی از کروموزوم شماره 21 است.

آیا فرزند من سندرم داون خواهد داشت؟

برخی شرایط، شانس ابتلا به سندرم داون را افزایش می‌دهند. مادران 35 سال به بالا و همچنین پدران بالای 40 سال در معرض خطر بیشتری هستند. علاوه بر سن عوامل دیگری نیز در این موضوع نقش دارند:

• افرادی که سابقه خانوادگی سندرم داون دارند.
• افرادی که مشکل جابجایی ژنتیکی دارند (انتقال ژنها در آنها به درستی و به صورت کامل انجام نمی‌شود.)

البته داشتن این شرایط به این معنی نیست که این افراد قطعاً کودکی با سندرم داون خواهند داشت،‌ بلکه از نظر آماری احتمال در آنها بیشتر است.

علائم سندرم داون چیست؟

نوزادان مبتلا به سندرم داون معمولاً علائم مشخصی دارند:

• صورت صاف
• سر و گوشهای کوچک
• گردن کوتاه
• زبان برآمده که به سمت بیرون دهان متمایل است.
• چشمان بادامی که به سمت بالا متمایل هستند.
• لکه‌های سفید ریز روی عنبیه (قسمت رنگی) چشم
• دست و پاهای کوچک
• انگشتان کوچک صورتی رنگی که بعضی اوقات به سمت انگشت شست خم می‌شوند.
• ضعف عضلانی یا شل شدگی مفاصل
• قد کوتاه

نوزاد مبتلا به سندرم داون ممکن است با اندازه‌ای متوسط و شبیه نوزادان معمولی ​​متولد شود، اما رشد او کندتر از کودکان دیگر است. علاوه بر ویژگیهای ظاهری متفاوت، تاخیر در رشد ذهنی و اجتماعی نیز ممکن است در این کودکان دیده شود:

• رفتار تکانشی (تمایل به انجام رفتارهایی خطرناک، بدون تحمل و توجه به نتیجه نهایی)
• دامنه توجه کوتاه (عدم توانایی در تمرکز و توجه به مطالب)
• قابلیت یادگیری کند

برخی عوارض پزشکی نیز اغلب به همراه سندرم داون دیده می‌شوند:

• نقص مادرزادی قلب
• ناشنوایی
• دید ضعیف
• آب مروارید
• مشکلات ران، مانند دررفتگی
• سرطان خون
• یبوست مزمن
• آپنه خواب (قطع ناگهانی تنفس در هنگام خواب)
• زوال عقل (مشکلات فکری و حافظه‌ای)
• کم کاری تیروئید (در اینجا بیشتر بخوانیم)
• چاقی
• رشد دیر هنگام دندانها که باعث مشکل در جویدن می‌شود.
• بیماری آلزایمر در اواخر زندگی

علاوه بر این، این افراد مستعد ابتلا به عفونت (در اینجا بیشتر بخوانیم) هم هستند و ممکن است به عفونتهای تنفسی، دستگاه ادراری و عفونتهای پوستی مبتلا شوند.

غربالگری سندرم داون در دوران بارداری

غربالگری برای سندرم داون به عنوان بخشی معمول از مراقبتهای دوران بارداری است که خوشبختانه در کشور ما نیز انجام می‌شود. اگر مادر بالای 35 سال و پدر بالای 40 سال باشد و یا سابقه خانوادگی سندرم داون در آنها وجود داشته باشد، معمولا این ارزیابی انجام می‌شود.

غربالگری سه ماهه اول

سونوگرافی و آزمایش خون می‌تواند به تشخیص زودهنگام سندرم داون در جنین کمک کند. البته این آزمایشات دارای نتایج مثبت کاذب بالاتری نسبت به آزمایشاتی هستند که در مراحل بعدی بارداری انجام می‌شود، بنابراین در صورت طبیعی نبودن نتایج، پزشک ممکن است بعد از هفته پانزدهم بارداری آمنیوسنتز را تجویز کند.

غربالگری سه ماهه دوم

آزمایش سونوگرافی و خون به شناسایی سندرم داون و سایر نقایص موجود در مغز و نخاع کمک می‌کند. این آزمایش بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می‌شود و اگر نتیجه هر کدام از این آزمایشات غیر طبیعی باشد، جنین در معرض خطر ابتلا به نقص مادرزادی قرار دارد.

پزشک ممکن است از آزمایشات دیگری نیز برای تشخیص سندرم داون در جنین استفاده کند:

• آمنیوسنتز؛ این آزمایش معمولاً بعد از هفته 15 بارداری انجام می‌شود و در آن از مایع آمنیوتیک برای بررسی تعداد کروموزومهای جنین نمونه گیری می‌شود.

  

  
  

  
  
• نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)؛ پزشک از سلولهای جفت برای تجزیه و تحلیل کروموزومهای جنین نمونه گیری می‌کند. این آزمایش بین هفته‌های 9 و 14 بارداری انجام می‌شود و می‌تواند تا یک درصد خطر سقط جنین را افزایش دهد.
• نمونه گیری از خون بند ناف (PUBS یا کوردوسنتز)؛ در این تست که پس از هفته هجدهم بارداری انجام می‌شود، پزشک خون را از بند ناف گرفته و از نظر نقص کروموزومی بررسی می‌کند. این تست خطر سقط جنین را افزایش می‌دهد، بنابراین فقط در صورت عدم اطمینان از سایر آزمایشات انجام می‌شود.

برخی از مادران به دلیل خطر سقط جنین، این آزمایشات را انجام نمی‌دهند و ترجیح می‌دهند فرزندی با سندرم داون داشته باشند تا فرزند خود را از دست بدهند.

درمان سندرم داون

هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد، اما برنامه‌های پشتیبانی و آموزشی زیادی برای تقویت مهارتهای حسی، اجتماعی، خودیاری، حرکتی و توانایی‌های زبانی و شناختی وجود دارد که می‌تواند به افراد مبتلا و خانواده های آنها کمک کند. درک بهتر سندرم داون و مداخلات زودهنگام می‌تواند کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این اختلال را تا حد زیادی بهبود دهد و به آنها کمک کند زندگی رضایت بخشی داشته باشند.

منابع:
healthline.com, cdc.gov, mayoclinic.org