کم خونی سلول داسی شکل (Sickle Cell Anemia)، یا بیماری سلول داسی شکل (SCD)، یک بیماری ژنتیکی و اختلالی مربوط به سلول های قرمز خون (Red Blood Cell) است که در آن سلولهای قرمز خون سالم و کافی برای انتقال اکسیژن در بدن وجود ندارد.

در شرایط عادی شکل دیسک مانند سلولهای خونی به آنها کمک می‌کند تا حتی از کوچکترین رگهای خونی نیز عبور کنند، اما در این بیماری، سلولهای خونی تغییر شکل داده و به صورت هلال داس مانند دیده می‌شوند. این مشکل با هموگلوبین، پروتئینی در گلبول های قرمز خون که اکسیژن را در بدن حمل می‌کند،‌ در ارتباط است و در واقع تغییر شکل هموگلوبین به صورت میله‌های سفت در سلول های قرمز خون، علت اصلی تغییر شکل سلولها است.

این شکل غیر طبیعی باعث چسبندگی،‌ سفتی و گیر کردن سلولها در رگهای کوچک و مانع رسیدن خون و اکسیژن به قسمتهای مختلف بدن و ایجاد درد و آسیب در بافت می‌شود. سلولهای داسی شکل معمولاً به جای 90 تا 120 روز، فقط 10 تا 20 روز دوام دارند و بدن ممکن است در تولید سلولهای جدید و کافی برای جایگزینی سلولهای از دست رفته مشکل داشته باشد.

علائم کم خونی سلول داسی شکل چیست؟

علائم کم خونی سلول داسی شکل در سنین کم و به طور کلی در 6 ماهگی بروز می‌کند، ولی معمولا در اوایل 4 ماهگی در نوزادان ظاهر می‌شود. انواع مختلفی از SCD وجود دارد که علائم مشابهی دارند و تنها از نظر شدت متفاوت هستند،‌ برخی از علائم این بیماری عبارتند از:

• خستگی یا حساسیت بیش از حد
• نق نق در نوزادان
• شب ادراری (به دلیل مشکلات کلیه)
• زردی (شامل زردی چشم و پوست)
• تورم و درد در دست و پا
• عفونتهای مکرر (در اینجا بیشتر بخوانیم)
• درد در قفسه سینه، پشت، بازوها و پاها

چه کسانی در معرض خطر کم خونی داسی شکل قرار دارند؟

کودکان در صورتی که پدر و مادر مبتلا به این بیماری داشته باشند، بیشتر در معرض خطر قرار دارند که این موضوع با انجام یک آزمایش خون به نام الکتروفورز هموگلوبین در والدین،‌ برای تشخیص نوع دقیق بیماری، مشخص می‌شود.

کم خونی سلول داسی شکل چه عوارضی دارد؟

این بیماری به دلیل انسداد رگهای مختلف بدن ممکن است با عوارض شدیدی همراه باشد. انسداد دردناک ناشی از سلولهای داسی شکل،‌ بحران سلول داسی شکل گفته می‌شود که به دلیل شرایط مختلفی مانند بیماری،‌ تغییرات دمای بدن،‌ استرس،‌ کم آبی بدن و قرار گرفتن در ارتفاع زیاد بروز می‌کند.
عوارضی که معمولا در اثر کم خونی سلول داسی شکل ایجاد می‌شود شامل موارد زیر است:

کم خونی شدید

در این حالت سلول های داسی شکل به راحتی شکسته می‌شوند که به آن همولیز مزمن گفته می‌شود. طول عمر سلولهای خونی به طور کلی حدود 120 روز است که در این حالت به حداکثر 10 تا 20 روز می‌رسد.

سندرم دست و پا

این سندرم زمانی اتفاق می‌افتد که سلول های داسی شکل رگهای خونی دست یا پا را مسدود کنند. این موضوع باعث تورم دست و پا و گاهی زخم می‌شود. متورم شدن دست و پا اغلب اولین نشانه کم خونی سلول داسی شکل در نوزادان است.

ترشح طحال

ترشح طحال در واقع به دلیل انسداد عروق طحال توسط سلولهای داسی شکل ایجاد می‌شود. در این حالت طحال به صورت ناگهانی بزرگ و دردناک شده و ممکن است طی عمل جراحی با عنوان اسپلنکتومی از بدن خارج شود. در برخی از بیماران طحال بسیار آسیب دیده و کارایی خود را از دست می‌دهد که به این حالت اتواسپلنکتومی گفته می‌شود. در هر دو حالت، بیماران بدون طحال بیشتر در معرض خطر عفونت ناشی از باکتری هایی مانند استرپتوکوک، هموفیلوس و سالمونلا قرار می‌گیرند.

تاخیر در رشد

افراد با سلولهای داسی شکل معمولا در دوران کودکی از همسالان خود کوتاهترند،‌ اما این کمبود در بزرگسالی جبران می‌شود. علاوه بر این، بلوغ جنسی نیز ممکن است در این افراد به تاخیر بیفتد. این مشکلات به دلیل عدم تامین اکسیژن و مواد مغذی کافی توسط سلولهای داسی شکل اتفاق می‌افتد.

عوارض عصبی

انسداد رگهای مغز به دلیل وجود سلولهای داسی شکل ممکن است به تشنج، سکته مغزی (در اینجا بیشتر بخوانیم) و یا حتی کما منجر شود که باید به سرعت درمان شود.

بیماری قلبی

از آنجا که سلولهای داسی شکل در تامین اکسیژن خون اختلال ایجاد می‌کنند، می‌توانند باعث ایجاد مشکلات قلبی از جمله حملات قلبی، نارسایی قلبی و ضربان نامنظم قلب شوند.

بیماری ریه

آسیب به ریه‌ها به دلیل کاهش جریان خون در طول زمان، باعث افزایش فشار خون در ریه ها (فشار خون ریوی) و ایجاد زخم در آنها(فیبروز ریوی) می‌شود. در افراد مبتلا به سندرم سلول داسی شکل، این بیماری به دلیل آسیب ریه‌ها و عدم توانایی در انتقال اکسیژن به خون معمولا دشوارتر است.

پریاپیسم

این ناراحتی در برخی از مردان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل دیده می‌شود و زمانی اتفاق می‌افتد که رگ های خونی در آلت تناسلی مسدود شده و فرد دچار نعوظ طولانی مدت و دردناک شود. این مشکل در صورت عدم درمان ممکن است به ناتوانی جنسی فرد منجر شود.

سنگ صفرا

این مشکل نه به دلیل انسداد رگ، بلکه در اثر شکستن سلولهای خونی ایجاد می‌شود. مقادیر زیاد بیلی روبین تولید شده در نتیجه شکستن سلولهای خونی، منجر به ایجاد سنگ صفرا می‌شود که به آن سنگهای رنگی هم گفته می‌شود.

سندرم قفسه سینه

این سندرم نوع شدیدی از بحران سلول داسی شکل است که باعث درد شدید قفسه سینه می‌شود و با علائمی مانند سرفه، تب، تولید خلط، تنگی نفس و پایین بودن سطح اکسیژن خون همراه است. آسیب به قفسه سینه در این حالت، علائمی مشابه ذات الریه یا از بین رفتن بافت ریه (انفارکتوس ریوی) را در تصویر اشعه ایکس نشان می‌دهد.

علاوه بر موارد نامبرده، سلولهای خونی داسی شکل، با انسداد عروق چشم و آسیب به شبکیه ممکن است باعث کوری شوند.

چگونه کم خونی سلول داسی شکل تشخیص داده می‌شود؟

با استفاده از تست مایع آمنیوتیک قبل از تولد نوزاد، وجود ژن سلول داسی شکل مشخص می‌شود. اما در کودکان و بزرگسالان، ممکن است شرح حال دقیق بیمار و بروز علائم زیر به تشخیص بیماری کمک کند:

• درد حاد در دست ها و پاها
• درد شدید در استخوان ها
• کم خونی
• بزرگ شدن دردناک طحال
• مشکلات در رشد
• عفونتهای تنفسی
• زخم پاها
• مشکلات قلبی

در صورت داشتن هر یک از علائم، پزشک ممکن است برای تشخیص کم خونی سلول داسی آزمایش تجویز کند.

کم خونی سلول داسی چگونه درمان می‌شود؟

• در صورت کمبود آب بدن، گلبول های قرمز خون احتمال تغییر شکل پیدا می‌کنند، پس نوشیدن مایعات و تامین آب بدن کمک می‌کند تا سلول های قرمز خون به حالت طبیعی خود برگردند.
• درمان عفونتهای زمینه‌ای بخش مهمی از درمان این بیماری است، زیرا استرس ناشی از عفونت ممکن است به بحران سلول داسی شکل (کمبود اکسیژن که باعث حملات درد ناگهانی و شدید می‌شود.) منجر شود.
• انتقال خون در صورت لزوم باعث بهبود انتقال اکسیژن و مواد مغذی می‌شود.
• استفاده از ماسک اکسیژن به تنفس راحت و تامین سطح اکسیژن خون کمک می‌کند.
• استفاده از داروهای مسکن برای تسکین درد در زمان بحران سلول داسی شکل موثر است.
• از پیوند مغز استخوان نیز برای درمان کم خونی سلول داسی شکل استفاده می‌شود. این پیوند معمولا در کودکان کمتر از 16 سال که عوارض شدیدی را تجربه می کنند، تجویز می‌شود.

رعایت برخی موارد به کاهش علائم سلول داسی شکل کمک می‌کند:

• استفاده از پد های گرم کننده برای تسکین درد
• استفاده از مکمل های اسید فولیک طبق توصیه پزشک
• مصرف مقدار کافی میوه، سبزیجات و غلات گندم تا بدن سلولهای خونی بیشتری تولید کند.
• نوشیدن آب بیشتر تا احتمال بروز بحران سلول داسی شکل کاهش یابد.
• ورزش منظم و کاهش استرس

منابع:
healthline.com, mayoclinic.org, medlineplus.gov