ناهنجاری های مادرزادی یا نقایص مادرزادی (Birth defects) یا (Congenital anomalies) یک مشکل یا بیماری است که در زمان رشد کودک در رحم مادر اتفاق می‌افتد و شخص از بدو تولد به آن مبتلا است. نقایص مادرزادی می‌تواند جزئی یا شدید باشد و بر ظاهر، عملکرد اعضای بدن و رشد جسمی و روانی فرد تاثیر بگذارد. بیشتر ناهنجاریهای مادرزادی دلیل واضحی ندارند و در سه ماه اول بارداری، زمانی که اندام ها در حال شکل گیری هستند ایجاد می‌شوند. برخی از نقایص مادرزادی بی خطر هستند، در حالی که برخی دیگر نیاز به درمان مداوم دارند. برخی از آنها ژنتیکی بوده و برخی دیگر با سلامتی مادر در دوران بارداری در ارتباط هستند. ناهنجاری‌های مادرزادی حدود 3 درصد از بارداری‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد و عوامل محیطی نیز در آن نقش دارند.

انواع ناهنجاری های مادرزادی

ناهنجاریهای مادرزادی ممکن است ساختاری (مربوط به اعضای بدن)، رشدی (مربوط به بر عملکرد اندامها، نحوه یادگیری فرد و حواس ) و یا ترکیبی از هر دو باشند.

ناهنجاری‌های ساختاری

برخی از ناهنجاریهای ساختاری مادرزادی شامل نقص قلب، نقص عضو و شکاف لب یا کام هستند.

نقص قلب

شایع ترین ناهنجاریهای مادرزادی، بیماری های مادرزادی قلب می باشند. این نوع از ناهنجاریها دلیل مشخصی ندارند، اما دیابت مادر در دوران بارداری و یا کشیدن سیگار احتمال ابتلا به آن را افزایش می‌دهد.

در ناهنجاری قلب، بخشی از قلب به درستی در رحم تشکیل نمی‌شود و این موضوع بر نحوه گردش خون در بدن تاثیر می‌گذارد. بسته به ناحیه آسیب دیده، انواع مختلفی از نقص قلب وجود دارد که شایع ترین آن نقص در دیواره بین بطنی است که در آن سوراخی در دیواره جدا کننده دو محفظه پایین قلب ایجاد می‌شود که البته گاهی به مرور زمان و به خودی خود بسته می‌شود. نوزادانی با نقص شدید قلبی اغلب بلافاصله پس از تولد تحت عمل جراحی قرار می‌گیرند.

معلولیت یا نقص عضو مادرزادی

در معلولیت مادرزادی، بخشی از یک عضو یا اندام به طور کامل در رحم تشکیل نمی‌شود و یا کوچکتر از اندازه معمول است. با توجه به عضو مورد نظر و همچنین میزان معلولیت و یا نقص آن، افراد ممکن است در زندگی روزمره خود مشکلی نداشته باشند و یا انجام برخی حرکات در آنها محدود، دشوار یا غیرممکن باشد. فیزیوتراپی، استفاده از آتل یا پروتز می‌تواند به این افراد کمک کند. علت این نقص هم مشخص نیست ولی قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی یا عفونت در دوران بارداری احتمالا در بروز آن موثر است.

شکاف لب یا کام

اگر بافتهای تشکیل دهنده سقف دهان یا لب به درستی به هم متصل نشوند، باعث ایجاد شکاف لب یا کام می‌شود. در برخی از نوزادان هر دو مورد با هم دیده می‌شود. این نقص می‌تواند بر گفتار، شنوایی و گاهی نحوه غذا خوردن فرد تاثیر بگذارد. بیشتر نوزادان مبتلا به این ناهنجاری ساختاری در چند ماه اول زندگی نیاز به جراحی دارند و در موارد شدید، ممکن است به جراحی‌های مداوم نیاز داشته باشند.

نقص لوله عصبی

نقص لوله عصبی بر مغز و نخاع تاثیر می گذارد و معمولا در چند ماه اول بارداری و زمانی که مغز و نخاع جنین در حال تشکیل هستند، اتفاق می‌افتد. انواع نقص لوله عصبی عبارتند از:

• آنانسفالی: زمانی اتفاق می افتد که قسمتهایی از مغز و جمجمه به هیچ عنوان تشکیل نمی‌شوند.
• انسفالوسل: در این نقص، سلول‌های عصبی کنار هم قرار نمی‌گیرند و لوله عصبی به طور کامل بسته نمی‌شود. در واقع به دلیل تشکیل ناقص استخوان‌های جمجمه، بافت مغز در بیرون از جمجمه قرار می گیرد.
• اسپینا بیفیدا (Spina bifida): در این ناهنجاری ستون فقرات به درستی تشکیل نشده و بسته نمی‌شود و این موضوع بر اعصاب و نخاع تاثیر می‌گذارد.

آنانسفالی و انسفالوسل بسیار نادر هستند و اسپینا بیفیدا شیوع بیشتری دارد. علائم اسپینا بیفیدا بسته به بخشی از ستون فقرات که تحت تأثیر قرار می‌گیرد ممکن است خفیف یا شدید بوده و باعث فلج، مشکلات یادگیری و مشکلات مثانه و روده شود.
مصرف اسیدفولیک در دوران بارداری می‌تواند از نقص لوله عصبی در نوزاد جلوگیری کند.

ناهنجاری‌های روده و معده

- گاهی اوقات، عضلات معده به درستی تشکیل نمی‌شوند و باعث ایجاد حفره‌ای در نزدیکی ناف می‌شوند. علاوه بر این، ممکن است روده و سایر اندامها در خارج از بدن تشکیل شوند.

- در نقصی به نام گاستروشزی، دیواره شکم کاملاً بسته نشده و روده ممکن است از بدن خارج شده و بدون کیسه محافظ رشد کند. در این نقص نوزاد بلافاصله پس از تولد نیاز به عمل جراحی دارد.

- در نقص دیگری با عنوان فتق دیافراگم، دیافراگم (عضله جدا کننده قفسه سینه و شکم) سوراخ شده و اندام‌ها به سمت قفسه سینه حرکت می‌کنند. انجام عمل جراحی به کارکرد طبیعی ریه‌ها و تنفس درست کمک می‌کند.

ناهنجاری‌های رشدی

سندرم داون

فرد مبتلا به سندرم داون با یک کروموزوم اضافی متولد می‌شود و این موضوع بر رشد مغز و بدن او تأثیر می‌گذارد.

اختلالات بینایی

در اختلال بینایی که به دلیل شکل نامنظم چشم ایجاد می‌شود، ارتباط مغز و چشم به درستی برقرار نشده و بینایی تحت تأثیر قرار می گیرد.

اختلالات شنوایی

بیشتر نوزادان قبل از یک ماهگی از نظر شنوایی غربالگری می‌شوند. در صورتی که گوش آنها به درستی عمل نکند یعنی توانایی کمی در شنیدن داشته باشند و یا به طور کامل ناشنوا باشند، دچار اختلالات شنوایی هستند که ممکن است ژنتیکی باشد.

سندرم ناشی از الکل

این نقص در نتیجه مصرف الکل توسط مادر و در دوران بارداری ایجاد می‌شود و بر میزان یادگیری، رشد و پیشرفت فرد تأثیر می‌گذارد.

فلج مغزی

این ناهنجاری شایع ترین ناتوانی حرکتی در دوران کودکی است که در صورت آسیب به مغز در حال رشد ایجاد می‌شود و بر تعادل، حرکت و وضعیت بدن تاثیر منفی می‌گذارد.

دیستروفی عضلانی

در این نقص عضلات تحت تاثیر قرار می‌گیرند و با گذشت زمان ضعیف می‌شوند. با توجه به نوع عضلات درگیر، انواع مختلف دیستروفی عضلانی وجود دارد.

اختلالات ژنتیکی

برخی از اختلالات باعث اختلال در رشد می‌شوند. شایع‌ترین اختلال ژنتیکی، سندرم X شکننده است که رشد طبیعی مغز را با مشکل مواجه کرده و یادگیری و رفتار فرد را تحت تأثیر قرار می‌دهند.

اختلال زبان خاص

یک اختلال ارتباطی است که بر اثر آن در رشد مهارتهای زبانی در کودکانی که کم شنوایی یا نقص ذهنی ندارند، اختلال ایجاد می‌شود. در این اختلال فرد مبتلا در خواندن، نوشتن، گوش دادن و صحبت کردن مشکل دارد و یکی از شایعترین نقایص رشد در کودکان است.

آیا نقایص مادرزادی قابل پیشگیری هستند؟

جلوگیری از تمام ناهنجاری‌های مادرزادی امکان پذیر نیست و تقریباً 50 درصد از آنها دلیل مشخصی ندارند، اما رعایت برخی اصول در حفظ سلامتی و محدود کردن عوامل خطر می‌تواند احتمال بروز آنها را کاهش دهد.

• مصرف روزانه 400 میکروگرم اسیدفولیک در طول بارداری؛ کمبود اسید فولیک ممکن است باعث اختلال در رشد مغز و ستون فقرات و ابتلا به اسپینا بیفیدا شود.
• مراجعه منظم به متخصص در دوران بارداری
• خودداری از مصرف الکل، سیگار و داروهای روانگردان؛ نوشیدن الکل در دوران بارداری احتمال سندرم الکل جنین و سیگار کشیدن احتمال شکاف کام و لب را افزایش می‌دهد. علاوه بر این سیگار کشیدن ممکن است احتمال زایمان زودرس و وزن کم در هنگام تولد را افزایش دهد.
• توجه به داروهای مورد استفاده در دوران بارداری
• جلوگیری از ابتلا به عفونت؛ عفونت در دوران بارداری احتمال بروز اختلالات شنوایی را افزایش می‌دهد.
• خودداری از قرار گرفتن در مکانهای بسیار گرم
• درمان سریع تب؛ تب و قرار گرفتن در معرض دمای بالا در دوران بارداری می‌تواند احتمال برخی ناهنجاری‌های مادرزادی به ویژه موارد مربوط به رشد مغز و نخاع را افزایش دهد.
• کنترل مناسب وزن
• کنترل دیابت بارداری

منابع:
medicalnewstoday.com, healthline.com